【綜合外電報導】由北京大學/昌平實驗室魏文勝團隊、昆明理工大學陳永昌/季維智團隊、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心王紀文團隊聯合研究，開發出杜氏肌營養不良症RNA治療新策略，形成「遺傳研究-非研究患者模型。該研究論文於10日在國際學術期刊《Cell》線上發表。
杜氏肌肉營養不良症是一種嚴重的遺傳性肌肉疾病，由DMD基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失所致。患者通常在兒童時期發病，逐漸出現肌無力和運動功能下降，並隨著病情進展喪失獨立行走能力，最終多因呼吸衰竭或心臟衰竭而危及生命。 DMD是目前基因治療領域公認最具挑戰性的疾病之一。
近年來，AAV介導的基因治療和反義寡核苷酸介導的外顯子跳躍療法相繼取得進展，為部分患者帶來希望。然而，前者受載體容量限制，只能遞送微縮版肌肉營養不良蛋白；後者則通常需要長期反覆給藥，且在心肌中的遞送效率仍存在局限性。對於一種全身性、進行性疾病而言，如何實現廣泛組織覆蓋、長期療效和良好安全性，仍是國際醫學界面臨的重要挑戰。
陳永昌/季維智團隊長期聚焦遺傳性疾病進行非人靈長類模型建構、疾病機制解析與治療策略開發等研究，創造了世界上獨有的DMD非人靈長類模型。基於此模型，團隊進行了DMD早期病理的分子細胞機制研究，並開發了多種治療新策略，包含DNA水平的基因編輯治療策略、具有廣譜應用潛力的同源基因Utrophin激活替代療法，以及反義環狀RNA治療策略。
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